Wszystko o:

zespoły wad

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

pnia płucnego, zwężeniem zastawki tętnicy płucnej oraz tetralogią lub zespołem Fallota (rodzaj wady serca, prowadzącej do przesunięcia aorty w prawo, rozrostu prawej komory serca, zwężenia przestrzeni międzykomorowej oraz tętnicy płucnej) - uszkodzenie kręgosłupa - najbardziej typową wadą jest tzw

Koarktacja aorty (zwężenie cieśni aorty)

Koarktacja aorty (zwężenie cieśni aorty)

jest słabo wyczuwalne. W czasie osłuchiwania u chorych dzieci bardzo wyraźne są m.in. szmery krążenia obocznego oraz szmery wtórne sugerujące wadę zastawki aortalnej. Badania obrazowe pokazują znaczne powiększenie serca (przez co klatka piersiowa znacznie góruje nad resztą ciała), znaczne poszerzenie

Zespół Möbiusa (zespół Mobiusa)

Zespół Möbiusa (zespół Mobiusa)

Zespół Mobiusa to choroba nieuleczalna. Jedynymi formami łagodzenia jej objawów są chirurgiczne korekcje drobnych wad, przede wszystkim o charakterze dysmorficznym lub syndaktylii. Czytaj także: Zmysłów moc Trzy nieznane zmysły człowieka - o czym informują? Przeczulica skórna Skrzydlik

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

czy kory nadnerczy. Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)- objawy i diagnoza Zaburzenia te wywołują przede wszystkim biegunki tłuszczowe. Dodatkowo pacjenci mają niedobory witamin A , D oraz E. Ich czerwone krwinki są zbudowane nieprawidłowo (tzw. akantocyt), co może sprzyjać anemii

Narządy rozrodcze mężczyzny

Narządy rozrodcze mężczyzny

różne schorzenia spowodowane wadami wrodzonymi, zaburzeniami funkcjonowania, zakażeniami lub nowotworami. Wady wrodzone Całkowity brak prącia jest wadą skrajnie rzadką. Mocz jest w takim przypadku wydalany poprzez dolną cewkę moczową, która ma ujście w kroczu lub w odbytnicy. Mniejszy stopień anomalii

Miopatie

Miopatie

je na: - dystrofie mięśniowe postępujące (np. postać Duchenne'a, postać obręczowo-kończynowa typ. Erba, postać twarzowo- łopatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a) - zespoły miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga) - dystrofia miotoniczna

Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara

zupełnie nieaktywny. Ze względu na jego poziom zespół Criglera-Najjara dzieli się na typ 1 oraz 2. Pierwszy z nich charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu i bardzo ciężkim przebiegiem. U pacjentów z drugą postacią schorzenia mimo obecności potrzebnej substancji, jest jej zbyt mało by zachować

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

Odpowiada lekarz Łukasz Fus: Wrodzone wady serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu są niestety bardzo częste. Wada określana skrótem SVASD (sinus venosus atrial septal defect) polega na obecności ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej z towarzyszącym nieprawidłowym spływem żylnym do zatoki

Soczewki toryczne

Soczewki toryczne

możliwość skorygowania w czasie jednego zabiegu obydwu tych wad. Niestety, ogromna część pacjentów nie jest informowana przez lekarza o takiej możliwości. Co to jest soczewka toryczna (cylindryczna)? Soczewki toryczne zrobione są z tych samych materiałów, co tradycyjne soczewki, jednak różnią się od nich

Karłowatość

Karłowatość

: zespół Turnera i zespół Downa Achondroplazja - zahamowanie wzrostu związane z zaburzeniami kostnienia Karłowatości towarzyszące wadom serca, nerek i jelit. Leczenie Karłowatość przysadkową i tarczycową leczy się hormonalnie, natomiast przy pozostałych rodzajach stosuje się leczenie przyczynowe.

Wada wrodzona kciuku

. Jeżeli ograniczona ruchomość kciuka jest wywołana uwięźnięciem więzadła (jak w zespole trzeskającego palca) być może jest szansa na leczenie operacyjne.

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

ZDENERWOWANY - było więcej jak 3 litery, a ostatnie to na pewno SD) ponadto nie zostało uwidocznione ważne naczynie krwionośne bezpośrednio połączone z sercem. Stwierdzono, że albo jest bardzo wąskie albo ono nie wykształciło się wcale. Podczas rozmowy stwierdzono, że zespół Downa to na dzień dzisiejszy nie

Jak długo można żyć z zespołem długiego QT?

. Osoby z zespołem długiego QT (LQTS) są narażone na groźne dla życia zaburzenia rytmu w sytuacjach dużego wysiłku i stresu psychologicznego. Z tego powodu zazwyczaj takim osobom zaleca się nieuprawianie sportów wyczynowych. Istnieją różne postaci LQTS, dlatego dokładne zalecenia dotyczące ograniczeń

Cytomegalia u dziecka

cytomegalię lub z zespołem wad wrodzonych.

Uciążliwy ból kręgosłupa i stawów w wieku 19 lat

być pierwszym objawem choroby reumatoidalne o tyle objawy pod postacią niestabilności stawów i nawracających zwichnięć są bardziej typowe dla wad genetycznych. Są to rzadkie choroby, często niebrane pod uwagę w diagnostyce różnicowej. Proponuje, aby skonsultowała się Pani z genetykiem klinicznym w

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: zespół wad genetycznych-zespół Edwardsa, Turn

Witam. Bardzo mi przykro z powodu śmierci synka(*). Co do genetyki ja jestem mamą Aniołka Marysi urodzonej 5 lat temu z zespołem Pataua, nasza córka żyła 5 dni. Zrobiliśmy badania genetyczne, nasza córka miałam postać prostej trisomi czyli pech i wada jak genetyk określił: błąd statystyczny zdarza

zespół wad genetycznych-zespół Edwardsa, Turnera

witam dziewczyny, 23-11-2010 urodziłam mojego Synka, który umarł we mnie w 16 tc, nikt na 100% nie potwierdził mi jaka była faktyczna przyczyna zgonu i jaka była wada. mój gin. na usg w 13 tc zauważył bardzo duży uogólniony obrzęk płodu i narośl na szyi twierdząc z to prawdopodobnie trisomia

Re: zespół wad wrodzonych

Moje dziecko urodziło się z zespołem wad wrodzonych, zakwalifikowanych jako zespół Vacterl. Opisz szerzej o jakie wady Ci chodzi -- Przemuś ma już .... Stronka Przemka Mateusz ma już....

Zespół wad wrodzonych

Jestem przerażona!Od 3 lat nie przespałam spokojnie nawet jednej nocy.Brak mi sił.Mimo starannego przygotowania do ciąży urodziłam córeczkę w ciężkim stanie-1 punkt Apgar!!! Reanimacja,walka o życie.Diagnoza-zespół wad wrodzonych:wada serca,wada wzroku,małogłowie,padaczka,opóżnienie rozwoju

Re: Zespół wad wrodzonych

Moi teŚciowie są rodzicami adopcyjnymi dziewczynki z zespołem wad wrodzonych -FAS. Biologiczna matka niestety nadużywała alkoholu stąd taka diagnoza. Gabrysia ma w tej chwili 6 lat a waży 11kg, posiada wszystkie objawy które zostały wypisane przez Ciebie a nawet więcej bo dochodzi jeszcze

Re: zespół wad wrodzonych

moja maleńka też urodziła się chora,w czasie ciąży lekarze używali określenia zespół wad wrodzonych,podejrzewali bardzo żadką chorobę i na tym sie skupili a przegapili inne niepokojące sprawy,dziecko po urodzeniu okazało się ma zaepół wad wrodzonych-przekrwione narządy,wada serca(a miałam badania w

Re: zespół wad wrodzonych

Bardzo mi przykro z powodu Twojego maleństwa. Mój synek ma zespół wad wrodzonych (wszystko w obrębie główki) - żyje ale jest głęboko niepełnosprawny - przyczyna wad nieznana. Głowa do góry zobaczysz będziecie mieli zdrowe maleństwo. Ja pół roku temu urodziłam zupełnie zdrową córeczkę.

Re: Zespół wad wrodzonych

Mam 2 niepełnosprawnych synów. Starszy - obecnie 9latek ma "tylko" Zespół Downa, wadę serca... Jest chory ale jego chorobę oswoiliśmy, wiemy z której strony spodziewać się ciosów, czego pilnować, na co zwracać uwagę a co najważniejsze - jak rehabilitować by jego życie było jak najlepsze

Zespół wad wrodzonych!!!!!!!!!!!!!!!

szok chciałabym jej jekoś pomóc ale nie wiem co mogę zrobić wspierm ją jak mogę ale chciałabym jej jakoś ulżyć zdjąć tego ciężru z jej serca powiedzieć ,że wszystko będzie dobrze,że to zły sen i jutro wszystko będzie inne jestem bezradna.Jaki zespół objawia sie takimi wadami.

zespół wad genetycznych

Witam wszystkie mamy.Mam dwoje chorych dzieci, u których lekarz genetyk podejrzewa zespół wad Arcolloza.( nie jestem pewna czy dobrze napisałam) Próbowałam odnależc jakiekolwiek informacje na ten temat ale nic nie znalazłam. Czy któraś z was słyszała a może czytała kiedys na ten temat? A może