Wszystko o:

zaburzenia metaboliczne u dzieci

kaole

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazwą choroby syropu klonowego wywołane jest wadą genetyczną skutkującą nieprawidłowym rozkładem białka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u małych dzieci, raz na 200 tysiące urodzeń. W Polsce rozpoznawane są zaledwie dwa przypadki rocznie.

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Amoniak to związek chemiczny powstający w czasie rozkładu aminokwasów, który po przemianie w mocznik (tzw. cykl mocznikowy) zostaje bezpiecznie usunięty z organizmu. U pacjentów z hiperamonemią, rzadką chorobą metaboliczną, mutacja genetyczna sprawia, że proces ten nie przebiega prawidłowo.

Gen w rozmiarze XXL, czyli czy otyłość jest uwarunkowana genetycznie

Czy dodatkową oponkę na brzuchu można otrzymać w spadku po babci Józi? Czy zbędne kilogramy mogliśmy odziedziczyć po mamie lub tacie?

Fosfataza kwaśna (APC)

Fosfataza kwaśna (APC)

zależy przede wszystkim od wieku pacjenta. Ponieważ uczestniczy w procesie wzrastania i rozwoju kości u dzieci w okresie dojrzewania jest jej najwięcej (jest niemal trzy razy bardziej aktywna niż u osoby, która przestała się już rozwijać). U dzieci waha się między 0,67-1,07 U/l, w przypadku dorosłych

Cukrzyca typu MODY: objawy, diagnoza, leczenie

Cukrzyca typu MODY: objawy, diagnoza, leczenie

diagnoza jest o tyle istotna, że w większości typów cukrzycy MODY podawanie insuliny jest bezzasadne, a może być nawet szkodliwe. Prawidłowe rozpoznanie choroby u rodzica ułatwia też wczesne rozpoznanie u dzieci. Badania, które należy wykonać: badania autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom wysp

Cholestazy u dzieci

Cholestazy u dzieci

w przebiegu gruźlicy lub niektórych chorób wenerycznych takich jak kiła ). Niejednokrotnie ma związek z chorobami metabolicznymi (np. mukowiscydoza, zespół Zellwegera), wywołanymi mutacją genetyczną (np. zespół Downa ) lub wrodzonymi. Cholestazy u dzieci - objawy Bez względu na rodzaj oraz

Zespół Reye'a

Zespół Reye'a

(czyli popularnej aspiryny, nie podaje się jej dzieciom, które nie ukończyły 12 roku życia) bądź zatrucia pestycydami lub rozpuszczalnikiem do farb. Największe zmiany obserwuje się w wątrobie oraz mózgu pacjenta. Chociaż rozwija się głównie u dzieci to może pojawić się także u niemowląt jak, i osób

Cholestaza

Cholestaza

czynnik mogący aktywować cholestazje wewnątrzwątrobowe uznaje się różnego typu infekcje (np. zakażenie wirusowe, kiła, listerioza), zaburzenia metaboliczne (np. mukowiscydoza ), wady wrodzone i zaburzenia anatomiczne (np. skłonność do tworzenia się torbieli w wątrobie oraz nerkach). Schorzenie czasem

(Nie)prawdopodobne zaburzenia snu - co może się zdarzyć, gdy śpisz?

(Nie)prawdopodobne zaburzenia snu - co może się zdarzyć, gdy śpisz?

mechanizmu kontroli snu u narkoleptyków. Wiadomo, że najczęściej zaburzenie pojawia się po raz pierwszy pomiędzy 15. a 30. rokiem życia. Przypuszcza się, że schorzenie może być uwarunkowane genetycznie i ma związek z  zaburzeniami metabolicznymi. Najczęściej ujawnia się pod wpływem nasilonego stresu lub

Wapń: niedoceniany sojusznik twojego zdrowia. Potrzebuje go serce i układ nerwowy

Wapń: niedoceniany sojusznik twojego zdrowia. Potrzebuje go serce i układ nerwowy

Zaburzenia ząbkowania?

ząbkowania zapisane jest w genach, a wcześniaki z reguły ząbkują o miesiąc później niż dzieci urodzone w terminie. Wszelkie zaburzenia ząbkowania warto konsultować nie tylko ze stomatologiem, ale także z pediatrą. Może to być objaw niedoboru witaminy D, niedoczynności tarczycy albo zaburzeń wchłaniania

Nauka a zaburzenia mowy

zaburzenia dotyczą przyswajania całego systemu językowego. Mam tu na myśli m.in niedokształcenie mowy pochodzenia korowego, na tle autyzmu, niedosłuchu lub niepełnosprawności intelektualnej, itd. Kwestią dyskusyjną jest także opóźniony rozwój mowy, który u niektórych dzieci, choć się wyrównał, może powodować

Zaburzeniami integracji sensorycznej?

Witam. Mam 15 lat i nazywam się Marek. Mam następujący problem który mnie strasznie nurtuje. Ktoś mi kiedyś powiedział, że może to być coś związanego z zaburzeniami integracji sensorycznej albo z choroba sierocą... Odkąd pamiętam przed zaśnięciem , słuchając muzyki bujam się. Wygląda to w taki

Kłucie w klatce i drgawki

być?Konieczne jest zbadanie Pani i zebranie dokładnego wywiadu. Takie objawy są bardzo niejednoznaczne i mogą oznaczać wiele schorzeń. Przede wszystkim należy wykluczyć zaburzenia hormonalne (hormony tarczycy), zaburzenia jonowe czy metaboliczne (cukrzyca). Sugeruję wizytę u lekarza rodzinnego i

Problem z wyprostowaniem palców

takiego objawu. Od najczęstszych - przetrenowanie, przemęczenie wskutek intensywnego wysiłku fizycznego, przez zaburzenia metaboliczne (np. cukrzyca), zatrucia substancjami chemicznymi (np. ołów), zaburzenia o charakterze ortopedycznym (jak np. ucisk na korzenie nerwowe) czy schorzenia neurologiczne. Dla

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

zaburzenia metaboliczne dzieci...

szukam specjalisty od zaburzeń metabolicznych u dzieci: hipertrójglicerydemia. najlepiej przyjmującego prywatnie. proszę o pomoc!

Re: 14 miesięcy i małe postepy w motoryce dużej

ze moja corka jest bardzo duzym dzieckiem, 6 mcy 10 kg, a z tego co czytalam to przy zaburzeniach metaboliczne i zwiazane z tym choroby genetyczne, to dzieci sa raczej male.

Re: Duże dziecko i opóźnienie rozwoju ruchowego.

Droga Pani, zarówno spora waga córeczki, jak również obniżone napięcie mięśniowe w obrębie tułowia (które również może wynikać z większej masy dziecka) same w sobie nie świadczą o zaburzeniach metabolicznych. Jednakże niektóre spośród chorób metabolicznych mogą charakteryzować się dużą masą ciała

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Czy mogłybyście napisać co u Waszych dzieci ? Czy na podstawie badań metabolicznych stwierdzono jakieś choroby metaboliczne ? U mojej Córeczki podwyższony jest kwas mlekowy i kwas 2 ketoglukarowy w moczu metodą gc/ms (zaburzenia energetyczne).Napiszcie proszę

Re: zaburzenia metaboliczne dzieci...

dziękuję za tel. skorzystam. dzieci mają półtora roku. leczymy się (z innego powodu na wrońskiego) i właśnie stamtąd skierowano nas do poradni zab. metabolicznych. taka poradnia jest ponoć na kamieńskiego, tylko terminy odległe..... dlatego prywatnie chciałam. -- justinka + ♥zosia i hania

Re: zaburzenia metaboliczne dzieci...

A ile dziecko ma lat? Moim 14 latkiem z wysokim cholesterolem zajmuje się dr ANNA zMARZŁY, ona zajmuje się też żywiemiem, jest internista, ale chyba nie leczy małych dzieci.Najlepiej spytaj pediatrę, mnie namiar daj mój pediatra. Podaje telefon do dr Zmarzły, może ona cos poradzi, albo kogos

Re: 14 miesięcy i małe postepy w motoryce dużej

zaburzenia metaboliczne. My cwiczenia mielismy 2 razy w tygodniu przyjezdzala fizjoterapeutka do domu. Poza tym ja sama codziennie cwiczylam go po instruktazu. Wazne aby dziecko nie kojarzylo cwiczen ze zlem koniecznym tylko poprzez zabawe, robilam przerwy gdy bylo zmeczone. Jezeli chodzi o badania to mamy

Re: Procentowe wartości hormonów - wyjaśnienie

nie jest traktowana jako choroba, lecz jako pewnego rodzaju zaburzenie mechanizmów funkcjonowania organizmu, które po dłuższym czasie może doprowadzać do określonych chorób ? m. in. cukrzycy typu 2, znacznego stopnia otyłości, zespołu metabolicznego czy zespołu policystycznych jajników. Co do stężeń

Re: pomocy juz nie wiem co robic...

a tu masz opisaną pełną diagnostykę www.czytelniamedyczna.pl/3765,hiperkalciuria-najczestsze-zaburzenie-metaboliczne-u-dzieci-z-kamica-nerkowa.html -- Są tacy co lubią gady, ja nie.

Re: 14 miesięcy i małe postepy w motoryce dużej

mu nie szkodzi. Każda sytuacja jest inna, jednak, moim zdaniem, należy wykluczyć poważne choroby, wtedy się jest spokojniejszym. Tak na koniec - jedna pani doktor powiedziała nam, że gdy występują zaburzenia metaboliczne, to właśnie zauważa się jakby rozwój pewnych złych rzeczy, to może warto