Wszystko o:

wady genetyczne u dzieci

kaole

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

Ten zespół wad wrodzonych, choć rozpoznawany jest zaledwie u jednego dziecka na każde 70 tysięcy urodzeń, uznawany jest za jedną z częściej występujących chorób dziedzicznych wątroby u dzieci. Wywołująca schorzenie mutacja genetyczna poważnie uszkadza także serce, nerki oraz trzustkę.

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazwą choroby syropu klonowego wywołane jest wadą genetyczną skutkującą nieprawidłowym rozkładem białka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u małych dzieci, raz na 200 tysiące urodzeń. W Polsce rozpoznawane są zaledwie dwa przypadki rocznie.

Choroba kociego krzyku (zespół cri du chat)

Płacz, przypominający bardziej miauczenie kota niż kwilenie niemowlaka, brak odruchu ssania czy kłopoty z oddychaniem - to niektóre, choć najbardziej charakterystyczne, objawy schorzenia nazywanego chorobą kociego krzyku. Szacuje się, że ta grupa uwarunkowanych genetycznie zmian, dotyka jedno dziecko na 35-50 tysięcy.

Wodonercze

Wodonercze

. Wodonercze to jedna z częściej występujących wad wrodzonych i można ja rozpoznać w czasie rutynowego badania USG ciężarnej. W przypadku bardzo małych dzieci wodonercze nie daje żadnych objawów. Bardzo często zmiany w nerkach rozpoznawane są przypadkowo w czasie diagnozy zupełnie innego schorzenia. U

Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do nas na Facebooku! Typową cechą choroby Hirschsprunga jest brak zwojów nerwowym w jelicie. U większości pacjentów zmiany obejmują jelito grube w odcinku esiczo-prostniczym. Odpowiedzialna za rozwój choroby wada genetyczna sprawia, że organizm dziecka nie wytwarza komórek zwojowych, dzięki

Zdrowie dziecka zapisane w krwi matki. Nowe testy prenatalne

Zdrowie dziecka zapisane w krwi matki. Nowe testy prenatalne

Choć znakomita większość maluchów przychodzi na świat zdrowa, zdarzają się dzieci, które mają wady wrodzone, nierzadko genetyczne, powodujące chorobę lub niesprawność. Powstają one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych - kiedy chromosomy w komórkach dziecka mają nieprawidłową budowę lub

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona, a pierwsze objawy dają się zauważyć dopiero gdy jest w pełni rozwinięta. Alfa-mannozydoza - objawy Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby alfa-mannozydoza należy m.in. pierwotny niedobór odporności. U dzieci

Cukrzyca ciężarnych: objawy, diagnoza, leczenie

Cukrzyca ciężarnych: objawy, diagnoza, leczenie

życia), nadwaga lub otyłość, nadciśnienie tętnicze. Znacznie częściej pojawia się u kobiet, które urodziły więcej niż dwójkę dzieci (o wadze powyżej 4 kilogramów), chorują na zespół policystycznych jajników lub straciły dziecko (tzw. zgon wewnątrzmaciczny). Jedną z częstszych przyczyn rozwoju cukrzycy

Choroba Werdniga-Hoffmana (Rdzeniowy zanik mięśni)

Choroba Werdniga-Hoffmana (Rdzeniowy zanik mięśni)

kostnym . Chorzy zaczynają mieć poważne problemy z poruszaniem. Dzieci, które umiały siadać i chodzić samodzielnie zaczynają tracić te umiejętności. Bardzo często rozpoznaje się u nich wady postawy, takie jak skolioza. Postęp choroby i zanik kolejnych partii mięśni prowadzi do nieprawidłowości w obrębie

Zez

Zez

się u wcześniaków, dzieci z urazami okołoporodowymi; wadami wzroku; z zespołem Downa . Powikłania Niedowidzenie, brak widzenia przestrzennego. Diagnostyka Badania: ostrości wzroku, wad refrakcji oka (po porażeniu akomodacji kroplami), dna oka , przedniego odcinka oka, naprzemiennego zakrywania

Wada zgryzu u 38-latki

poprosić go o pokazanie zdjęć podobnych przypadków, by sprawdzić jakie osiąga efekty. Co do aparatów ruchomych, stosuje się je u młodszych dzieci do profilaktyki i leczenia wad zgryzu w okresie rozwojowym, np. gdy występuje uzębienie mieszane. Jego zadanie to pobudzenie prawidłowego rozwoju twarzoczaszki

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

jest największy problem naszego dzieciątka. W świetle tych informacji, czy można określić wstępne rokowanie? Co oznacza dla mojego dziecka? Jak duże jest zagrożenie życia dziecka z podobnymi anomaliami w łonie matki?Wrodzone wady serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu są niestety bardzo częste. Wada

Choroba Scheuermanna

choroby Scheuermanna u osób dorosłych od klasycznego obrazu u dzieci i młodzieży jest obecność bólu, jako dominującego objawu (w dzieciństwie główną dolegliwością jest wada postawy i względy estetyczne). U dorosłych ze względu na osiągniętą dojrzałość układu kostnego nie powstają tak znaczne deformacje

Co to znaczy zbyt krótkie wędzidełko?

Czy krótkie wędzidełko może oznaczać problemy z mówieniem? Czy powoduje wady wymowy?Witam. Dlugość wędzidełka podjęzykowego jest ważne podczas artykulacji głosek dziąsłowych, czyli l, r, sz, ż, cz, cz, podczas, której przednia część języka powinna się spionizować. Ten element anatomiczny jamy

Czy praca przy zwierzętach może być przyczyną poronień?

uzupełnić diagnostykę sugeruję, aby razem z partnerem wykonali Państwo jeszcze badania genetyczne. Nawykowe poronienia często są wywołane specyficznymi zaburzeniami chromosomowymi, które choć nie dają żadnych objawów u rodziców, mogą powodować letalne wady rozwojowe płodu.

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Czy trauma występowało po aborcji przed `93?

Kobiety, z którymi rozmawiałam, nie żałują, że urodziły. Matki chorych dzieci. Ale twierdzą, że gdyby historia miała się powtórzyć, to kolejną ciążę z wadami genetycznymi usunęłyby.

Re: Całkowity zakaz aborcjii- Biskupi odpowiadają

> Mówiła, że takie dzieci - np. bez płuc, serca, mózgu i szans na przeżycie rodziły się zawsze - dawniej nie tyle częściej, co niespodziewanie W ostatnim Newsweeku jest wywiad z Marianem Zembalą. Twierdzi, że wady serca u noworodków zdarzają się obecnie w Polsce znacznie częściej niż kiedyś

Re: Obciazenia genetyczne,

Naturalnym rozszerzeniem i konsekwencja twojej argumentacji bylby zakaz rodzenia dzieci przez obciazonych genetycznnie rodzicow i aborcja w przypadku wady genetycznej dziecka -jak dla mnie troche za bardzo przypomina eugenike praktykowana w III Rzeszy.

Re: Ciaza po 38r.z. - chyba jednak nic z tego

ola.285 napisała: > we wrzesniu koncze 38 lat. Najwięcej dzieci z wadami genetycznymi rodzi się młodym mamom. Bo prawdopodobieństwo wad genetycznych występuje i u młodych mam. -- Gdyby moj xiaze malzonek takie akcje zaczal robic, zrobilabym podwojny wysilek lezenia i pachnienia i

Re: Asymetria kończyn- ktoś doświadczył?

Czytałam o przeroście połowiczym oraz możliwych wadach genetycznych. Natrafiałam na wypowiedzi rodziców chorych dzieci, dobrych wieści żadnych. Melani5, uff, może jest nadzieja że u nas będzie tak jak było z Twoim synkiem. :)

Re: "Nie istnieje prawo do nieurodzenia dziec

"Kobieta dokonująca aborcji decyduje jak najbardziej o SWOIM losie." No, ja bym dodała jeszcze, że o życiu swojej rodziny - urodzenie dziecka z wadami genetycznymi nie odbywa się w próżni. Konsekwencje tej decyzji ponosi cała rodzina - również, albo przede wszystkim, pozostałe dzieci. I bywa to

Re: Dlatego tak naprawdę młodzi nie chcą mieć dzi

Dla mnie jedyne wsparcie jakiego bym oczekiwała w przypadku wad genetycznych to szybki termin bezpiecznej aborcji. Żadne wsparcie dla rodzin wychowujących niepełnosprawne dzieci by mnie nie przekonało do urodzenia dziecka z wadą genetyczną. to jest bardzo duży hamulec przed myśleniem w ogóle o nr

Re: Madzia kontra biologia

Kasa istotnie może być potrzebna, bo w przypadku dzieci starych ojców istnieje większe ryzyko chorób i wad genetycznych. Schizofrenia, autyzm, zespół Downa...

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Tak, oczywiście, powinniśmy zaufać Bogu. Czasem zsyła nam dzieci z wadami, aby nas czegoś nauczyć. Dlatego ja nie wypowiadam się za czy przeciw wyborowi dziecka z wadami (trudno oceniać coś, co mnie bezpośrednio nie dotyczy, nie jestem jeszcze matką), ale nie jestem zdziwiona, że są takie przypadki

Re: badania w ciąży a ew.decyzja co dalej...

gdyby sie okazalo, ze dziecko ma powazne wady genetyczne to sklanialam sie do tego, zeby przerwac ciaze. Na pewno gdyby byl zespol edwardsa lub patau to ciazy bym nie kontynuowala. Te wady to tak czy inaczej wyrok. Gdyby byl zespol downa to nie wiem, ale rozsadek podpowiadal mi ze lepiej taka

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!