Wszystko o:

wady genetyczne u dzieci

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba syropu klonowego (MSUD)

aminokwasy rozgałęzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkładania się w organizmie, co niejednokrotnie może poważnie uszkodzić mózg oraz inne ważne organy. Schorzenia zawdzięcza swoja nazwę specyficznemu, bardzo słodkiemu, zapachowi moczu u chorych dzieci. Objawy i diagnoza Choroba syropu

Zdrowie dziecka zapisane w krwi matki. Nowe testy prenatalne

Zdrowie dziecka zapisane w krwi matki. Nowe testy prenatalne

Choć znakomita większość maluchów przychodzi na świat zdrowa, zdarzają się dzieci, które mają wady wrodzone, nierzadko genetyczne, powodujące chorobę lub niesprawność. Powstają one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych - kiedy chromosomy w komórkach dziecka mają nieprawidłową budowę lub

Zez

Zez

się u wcześniaków, dzieci z urazami okołoporodowymi; wadami wzroku; z zespołem Downa . Powikłania Niedowidzenie, brak widzenia przestrzennego. Diagnostyka Badania: ostrości wzroku, wad refrakcji oka (po porażeniu akomodacji kroplami), dna oka , przedniego odcinka oka, naprzemiennego zakrywania

Achondroplazja

Achondroplazja

zachodzi jeszcze w zarodku. Sprawia to, że kości szkieletu nie mogą rozwijać się prawidłowo. Mimo że rodzice chorego dziecka zazwyczaj nie są obciążeni żadną chorobą genetyczną, to zdaniem specjalistów ryzyko wystąpienia karłowatości rośnie u tych dzieci, których ojcowie, w chwili poczęcia, przekroczyli 35

Krótkowzroczność - oczy niezdrowo zmrużone

Krótkowzroczność - oczy niezdrowo zmrużone

głębokość zależą od stopnia wady. Istnieje kilka odmian zabiegów laserowych: PRK, LASEK, LASIK, EPI-LASIK. Mogą być przeprowadzane tylko u osób dorosłych z ustabilizowaną wadą, gdyż nie hamują jej dalszego rozwoju. Osobom z krótkowzrocznością zaleca się też przyjmowanie suplementów: luteiny, wyciągu z

Fotodermatoza

Fotodermatoza

: - fotodermatoza idiopatyczna - występuje częściej u dzieci, do tej grupy zalicza się m.in. pokrzywkę słoneczną oraz przewlekłe zmiany posłoneczne - fotodermatoza genetyczna - pojawia się w skutek wad genetycznych i najczęściej stanowi objaw innego schorzenia np. zespół Blooma, zespół Cockayne'a, zespól Rothmunda

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! U pacjentów z tym rodzajem zapalenia wątroby obserwuje się wytwarzanie przez organizm dwóch typów autoprzeciwciał stopniowo wyniszczających narząd. Wskutek wady genetycznej bądź infekcji (wirusowej lub bakteryjnej) układ immunologiczny przy pomocy limfocytów

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga

Dołącz do nas na Facebooku! Typową cechą tej choroby jest brak zwojów nerwowym w jelicie. U większości pacjentów zmiany obejmują jelito grube w odcinku esiczo-prostniczym. Odpowiedzialna za rozwój choroby wada genetyczna sprawia, że organizm dziecka nie wytwarza komórek zwojowych, dzięki którym ma

Geny otyłości naprawdę istnieją

, co wyzwala żarłoczność. Czy podobne zjawisko zachodzi u ludzi? Genetycznie "przechlapane" Dr Majzoub skontaktował się z dr. Sadafem Farooqui, który pracuje na uniwersytecie w Cambridge i analizuje genomy ponad 500 bardzo otyłych dzieci w całego świata. Szuka mutacji, które dotyczą ludzkiego

Siatkówczak

Siatkówczak

czerniaka złośliwego. Za schorzenie nie zawsze odpowiada wada genetyczna. Zdarza się, że retinoblastoma rozwija się na skutek zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego oraz u dzieci kobiet, które w czasie ciąży przyjmowały zbyt małą ilość kwasu foliowego . Zmiany nowotworowe pojawiają się u dzieci

Wada zgryzu u 38-latki

poprosić go o pokazanie zdjęć podobnych przypadków, by sprawdzić jakie osiąga efekty. Co do aparatów ruchomych, stosuje się je u młodszych dzieci do profilaktyki i leczenia wad zgryzu w okresie rozwojowym, np. gdy występuje uzębienie mieszane. Jego zadanie to pobudzenie prawidłowego rozwoju twarzoczaszki

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

jest największy problem naszego dzieciątka. W świetle tych informacji, czy można określić wstępne rokowanie? Co oznacza dla mojego dziecka? Jak duże jest zagrożenie życia dziecka z podobnymi anomaliami w łonie matki?Wrodzone wady serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu są niestety bardzo częste. Wada

Choroba Scheuermanna

choroby Scheuermanna u osób dorosłych od klasycznego obrazu u dzieci i młodzieży jest obecność bólu, jako dominującego objawu (w dzieciństwie główną dolegliwością jest wada postawy i względy estetyczne). U dorosłych ze względu na osiągniętą dojrzałość układu kostnego nie powstają tak znaczne deformacje

Co to znaczy zbyt krótkie wędzidełko?

Czy krótkie wędzidełko może oznaczać problemy z mówieniem? Czy powoduje wady wymowy?Witam. Dlugość wędzidełka podjęzykowego jest ważne podczas artykulacji głosek dziąsłowych, czyli l, r, sz, ż, cz, cz, podczas, której przednia część języka powinna się spionizować. Ten element anatomiczny jamy

Czy praca przy zwierzętach może być przyczyną poronień?

uzupełnić diagnostykę sugeruję, aby razem z partnerem wykonali Państwo jeszcze badania genetyczne. Nawykowe poronienia często są wywołane specyficznymi zaburzeniami chromosomowymi, które choć nie dają żadnych objawów u rodziców, mogą powodować letalne wady rozwojowe płodu.

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: adhd autyzm asperger

to chyba wady genetyczne powodują takie choroby u dzieci od narodzin jak się nie mylę

Re: Związki kazirodcze - wyższa forma miłości??

cosmetic.wipes napisała: > tym różni się od kazirodztwa, > że nie uszkadza następnych pokoleń, bo tych pokoleń po prostu nie > ma. Wiec: nikomu nie szkodzi. Jesteś za prawnym zakazem posiadania dzieci przez osoby z wadami genetycznymi? Przymusowa aborcja płodów z wadami? -- Kryjąc się

Re: A co komu do tego.

genetycznych narodzonych dzieci. O ryzyku zwiazanym z kazirodztwem decyduje prawo, dlaczego wiec nie maloby decydowac w przypadku ludzi ze zdiagnozowanymi wadami genetycznymi, skoro tu ryzyko jest nawet wyzsze ?

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Tak, oczywiście, powinniśmy zaufać Bogu. Czasem zsyła nam dzieci z wadami, aby nas czegoś nauczyć. Dlatego ja nie wypowiadam się za czy przeciw wyborowi dziecka z wadami (trudno oceniać coś, co mnie bezpośrednio nie dotyczy, nie jestem jeszcze matką), ale nie jestem zdziwiona, że są takie przypadki

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Wy zazdroscicie zwierzetom ogona??? Coz ludzie sa rozni. Jedni biali, drudzy czarni, inni garbaci, piegowaci, rudzi, niscy, wysocy itp. itd. Ludzie, ktorzy nie postrzegaja siebie jako zbior wad i kalectwa wszelkiej masci chcieliby miec dzieci podobne sobie. I coz w tym dziwnego??? Oni w zaden

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Niestety wiekszosc wypowiadajacych sie tutaj nie przeczytala dokladnie artykulu i dyskutuje na inny temat. Nikt nie okalecza swoich dzieci. Rodzice opisani w artykule nie uszkadzaja celowo zarodkow tylko wybieraja ten z wada genetyczna. Tak ze dziecko moze najwyzej miec do nich pretensje o to ze

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

> > wad i kalectwa wszelkiej masci chcieliby miec dzieci podobne sobie. I coz w tym > > dziwnego??? Oni w zaden sposob nie uwazaja, ze te dzieci beda nieszczesliwe! Bo > > niby dlaczego mialyby byc, skoro rodzice nie sa? > > Tu nikt nie mowi o tym, zeby dzieciom ucinac

Re: A co komu do tego.

massaranduba napisała: > Ale konsekwencje jednego i drugiego zachowania sa identyczne- niosa za soba ryzyko wad > genetycznych narodzonych dzieci. O ryzyku zwiazanym z kazirodztwem decyduje prawo, > dlaczego wiec nie maloby decydowac w przypadku ludzi ze zdiagnozowanymi wadami >

Re: Może nie każda kobieta powinna starać się dzi

To nie jest żadna prawidłowość akurat. Znam kobiety, które przeleżały całą ciąże i urodziły zdrowe dzieci, znam takie, które były młode, zdrowe, bez obciążeń genetycznych rodzinnych, a dziecko było z całym zespołem wad - przypadki typu jeden na milion.

Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetyczne?

Pytam z ciekawości. Jak szukałam informacji o naszej wadzie genetycznej (której objawem jest np.agenezja albo hipoplazja CC) to na zagranicznych forach dzieci były diagnozowane zaraz po urodzeniu gdyż wskazaniem do badań genetycznych było ACC. U nas hipoplazja wyszła dopiero w badaniu MR ok.10 m

Test Wady

Test Wady (ang. Wada test, intracarotid sodium amobarbital procedure, ISAP) – metoda diagnostyczna pozwalająca ocenić lateralizację korowych ośrodków mowy i pamięci. Test polega na podaniu barbituranu (najczęściej amobarbitalu, czyli Amytalu, w dawce około 100 mg u kobiet i 112,5 mg

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA

Kryterium genetyczne

Kryterium genetyczne – jedno z kryterium człowieczeństwa, wiążące włączenie do wspólnoty moralnej na podstawie posiadania charakterystycznego dla człowieka rozumnego materiału genetycznego. Wiąże się ono z całkowitym odrzuceniem aborcji. PostaćWedle kryterium genetycznego o istnieniu

Miopatia rdzennych Amerykanów

, byli Indianie i angielscy koloniści. Stewart i wsp. opisali w 1988 roku sześcioro dzieci z wrodzoną wiotkością, rozszczepem podniebienia i wadami wrodzonymi kośćca (kifoza, wady mostka) i złośliwą hipertermią. Choroba wymaga różnicowania z zespołem Kinga-Denborougha.

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!