Wszystko o:

fenyloketonuria co to jest

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Częstotliwość występowania choroby to 1 na 8 tys. noworodków. Fenyloketonuria może wystąpić u dziecka tylko i wyłącznie wtedy, gdy nosicielami są oboje rodzice. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem dzieci nie chorują, mogą natomiast być zdrowymi nosicielami. Fenyloketonurię rozpoznaje się

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Choroba jest dziedziczna, jednak aby dziecko zachorowało musi dostać od obojga rodziców wadliwy allel (jedna z wersji genu). Mutacja powoduje, że w ciele odkłada się fenyloalanina (organiczny związek chemiczny, budulec większości naturalnie występujących białek) i substancje powstałe przy jej

Co to jest fenyloketonuria?

Dziecko rodzi się z brakiem lub niedoborem enzymu przekształcającego fenyloalaninę w inny aminokwas - tyrozynę. W Polsce jedno na 8 tys. dzieci rodzi się chore na fenyloketonurię. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. oboje rodzice są nosicielami wadliwego recesywnego

Plagiocefalia

Plagiocefalia

Dołącz do nas na Facebooku! Ten rodzaj deformacji czaszki zaliczany jest to tzw. kraniosynostoz, czyli zarośnięcia szwów czaszkowych. Wada jest wrodzona i bardzo często zaczyna się rozwijać jeszcze w życiu płodowym dziecka. W przypadku plagiocefali deformacja jest jednostronna i oznacza zbyt

Mikrocefalia

Mikrocefalia

od pozostałych dzieci w tym samym wieku i tej samej płci. Wielkość czaszki określa się w oparciu o tzw. siatkę centylową (co to jest i jak dokonuje się pomiarów przeczytasz tutaj ). Najczęściej ma podłoże genetyczne i należy ją łączyć z takimi schorzeniami jak: - zespół Pataua - zespół Edwardsa

Mukowiscydoza w liczbach

Mukowiscydoza w liczbach

Dołącz do nas na Facebooku! Dokładna liczba chorych w Polsce nie jest znana. Według rejestru, prowadzonego przez Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, jest około tysiąca chorych, w tym około 300 osób powyżej 18-go roku życia. Faktyczna liczba chorych jest jednak istotnie większa, po pierwsze

Dziecięce porażenie mózgowe

Dziecięce porażenie mózgowe

Dołącz do nas na Facebooku! Do zmian w mózgu, którym przypisywane jest wystąpienie choroby, dochodzi najczęściej między 26 a 34 tygodniem ciąży. Choroba najczęściej diagnozowana jest u wcześniaków oraz dzieci, u których jeszcze w czasie życia płodowego doszło do niedotlenienia lub zakażenia. W

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona

Dołącz do nas na Facebooku! Wadliwy gen powoduje obumieranie komórek nerwowych w jądrze ogoniastym (skupisko istoty szarej w mózgu) i skorupie (część jądra podstawowego, odpowiedzialnego za kontrolę ruchów, procesy poznawcze, emocje i uczenie się), przez co cierpiący na Huntingtona mają kłopoty z

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

. Najskuteczniejsza metoda walki z chorobą Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów. Czytaj także: Dzień chorób rzadkich - bądźmy solidarni Fenyloketonuria Choroba Krabbego

Problemy z sercem u dzieci

Problemy z sercem u dzieci

się bezobjawowo. Bywa wykrywana przypadkowo, np. w badaniu rtg klatki piersiowej, wykonanym w ramach diagnostyki układu oddechowego. U nastolatków aż 80% omdleń to tzw. omdlenia wazowagalne (pospolite), bez znaczenia dla zdrowia. Niestety, by stwierdzić, który z nastolatków jest chory (a przecież co

Fenyloketonuria

Szanowni Państwo, przed umieszczeniem na serwisie tak specjalistycznych informacji o wrodzonej chorobie genetycznej, jaką jest fenyloketonuria, warto zasięgnąć opinii specjalistów, którzy biorą czynny udział w diagnostyce i leczeniu PKU. Taka "wiedza" sprawia to więcej bólu osobom

fenyloketonuria!!!

czesc dziewczyny dzisiaj dostalismy info o powtorzenie badan na wrodzone choroby u dzieci dokladnie chodzi o fenyloketonurie, nasza coreczka ma dwa tyg dzisiaj :) czy ktoras z was tez tak miala?wynik - norma przekroczona, podejejrzenie o fenyloketonurie???czy powtorne badanie moze dac wynik

Re: fenyloketonuria!!!

Nie mineralizacja, a mielinizacja, jeśli już. Wg najnowszych zaleceń osoby chorujące na fenyloketonurię powinny przestrzegać diety do końca życia. Fenyloalanina będzie dla nich ZAWSZE szkodliwa - w nadmiarze, oczywiście.

Re: fenyloketonuria!!!

3 tygodnie temu dostałam takie samo pismo. Strasznie sie bałam, ale po powtórnym badaniu okazało sie że młody jest zdrowy. Także spokojnie, w większości przypadków powtórne badania wykluczają chorobę - fenyloketonuria zdarza się raz na 8000 przypadków, także ryzyko jest bardzo niskie (7 razy niższe

Re: fenyloketonuria!!!

Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow > i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają > na szkodę dziecka- będą mieli dzieciaka upośledzonego umysłowo. Niestosowanie d > iety u dziecka z fenyloketonurią może być powodem

Re: fenyloketonuria!!!

> syn mojej kolezanki tez ma. Obecnie 3 latek i juz moga powoli podawac np. danon > ki, czy podobne serk Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają na szkodę dziecka- będą mieli

Re: fenyloketonuria!!!

Spokojnie nie panikuj, być może to pomyłka. Bądź dobrej myśli :) Chodziłam do szkoły z chłopakiem który miał fenyloketonurię, generalnie żył normalnie chociaż jak każda choroba miał pewne ograniczenia, nie chodził np. na w-f, musiał na siebie bardziej uważać niż inni. Aktualne ma swoją rodzinę

Re: fenyloketonuria!!!

Wiele dzieci ma przejściowo podwyższony poziom fenyloalaniny i u nich w badaniach kontrolnych wszystko się normalizuje. Niektóre jednak rzeczywiście mają fenyloketonurię i wtedy wazne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Leczona choroba= normalny rozwój, szkoła, studia, rodzina, zdrowe

Re: fenyloketonuria!!!

ja musiałam powtarzać badanie, bo wynik był niejednoznaczny, powtórne badanie wykluczyło chorobę położna, która do mnie przychodziła mówiła, że dzieci z fenyloketonurią mają jakieś charakterystyczne cechy, m.in. coś mówiła o takich sterczących "szczecinowatych" włoskach, już nie pamiętam

Re: fenyloketonuria!!!

Znam dziewczynke prawie dziewięcioletnią z fenyloketonurią. To nie jest bardzo przerażająca choroba, w codziennym życiu przypomina alergię pokarmową, bo dziecko obowiązuje konkretna dieta, najpierw bardzo ścisła, potem można ją, za zgoda lekarza, odrobinę rozluźnić. Więc nawet gdyby - tfutfu

Centrum Informacji o Leku

Q R S T U V W X Y Z A-Z Nazwa Substancja czynna Opakowanie /Postać/Dawka Wskazania Limit Odpłatność Cena milupa pku 1 mix Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 1 kg  granulat       Fenyloketonuria 303,23  ryczałt  3,20  Contour Link paski testowe glukoza we krwi 100 pasków  Paski testowe / elektrody

Centrum Informacji o Leku

eliminacyjna w fenyloketonurii 30 torebek po 87ml  płyn   10/87 g białka/ml     Fenyloketonuria 622,73  ryczałt  3,20  Eusure Test Paskowy Paski do oznaczania glukozy we krwi 50 pasków  test paskowy       Cukrzyca typu I; Pozostałe typy cukrzycy wymagające co najmniej 3 wstrzyknięć insuliny na dobę oraz

Centrum Informacji o Leku

450 g (10 x 45g)  proszek do sporządzania roztworu doustnego       Fenyloketonuria 463,96  ryczałt  3,20  Phenyl-Free 1 Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 454 g  proszek do sporządzania roztworu       Fenyloketonuria 157,59  ryczałt  3,20  Phenyl-Free 2 Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 454 g

Centrum Informacji o Leku

    Fenyloketonuria 999,99  ryczałt  3,20  PKU Lophlex LQ o smaku pomarańczowym Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 30 x 125 ml (3750 ml)  płyn doustny   125 ml     Fenyloketonuria 999,99  ryczałt  3,20  SERETIDE 125 Fluticasoni propionas + Salmeterolum 1 szt. (120 daw.)  aerozol wziewny, zawiesina   125

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Ulotka

mogą prowadzić do znacznego podwyższenia stężenia wapnia we krwi i powodować działania niepożądane, które mogą być szkodliwe. Przyjmowanie takich leków wraz z lekiem Calcilac powinno odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarską; jeśli u pacjenta występuje fenyloketonuria. Calcilac zawiera aspartam (E 951

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.U

Hiperfenyloalaninemia

Hiperfenyloalaninemia - stan zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi ponad dopuszczalny poziom normy. Przyczyną są defekty metabolizmu fenyloalaniny (dziedziczone autosmalnie recesywnie). Rodzaje hiperfenyloalaninemii: Hiperfenyloalaninemia klasyczna (inaczej: fenyloketonuria, PKU

Dziedziczenie autosomalne recesywne

dziedziczących się autosomalnie recesywnie: albinizm alkaptonuria anemia sierpowata fenyloketonuria galaktozemia mukowiscydoza płód arlekin rdzeniowy zanik mięśni skóra pergaminowa

Hydrotalcyt

Hydrotalcyt, hydrotalcite – lek zobojętniający kwasowość soku żołądkowego,chroniący błonę śluzową żołądka. Wskazania nadkwaśność soku żołądkowego zgaga choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy zapalenie błony śluzowej żołądka Przeciwwskazania nadwrażliwość na lek fenyloketonuria ciężka

Butamirat

przed i po zabiegach chirurgicznych Przeciwwskazania nadwrażliwość na lek fenyloketonuria niewydolność oddechowa Działania niepożądane nudności wymioty biegunka bóle i zawroty głowy senność wysypka skórna Preparaty Sinecod – syrop 0,0015 g/ml Sinecod – krople 0,005 g/ml Supremin – krople

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Zdjęcia - fenyloketonuria co to jest

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!