Wszystko o:

choroby metaboliczne

kaole,agkow

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)

Choroby spichrzeniowe glikogenu to schorzenia o podłożu metabolicznym spowodowane wadą genetyczną. Prowadzi ona do niedoboru lub całkowitego braku jednego z enzymów kluczowych dla przemian glikogenu . Choroby spichrzeniowe, nazywane także glikogenozami, objawiają się zaleganiem glikogenu w organizmie.

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku abetalipoproteinemii, nazywanej także zespołem Bassena-Kornzweiga, winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać niezbędny dla mu cholesterol.

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Aby procesy metaboliczne organizmu mogły przebiegać prawidłowo, niezbędne są procesy pozwalające zatrzymać cenne substancje, a szkodliwe usunąć. Czasem pod wpływem wady genetycznej proces ten nie może przebiegać właściwe. U pacjentów, u których obserwuje się niedobór tzw. kwaśnej lipazy należy rozróżnić dwa schorzenia - chorobę Wolmana oraz chorobę spichrzaniową estrów cholesterolu.

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

u osób cierpiących na Chorobę Coriego sprawia, że cząsteczki znajdujące się w pobliżu wiązania 1,6 nie mogą zostać oderwane i glikogen zostaje uziemiony w postaci łańcucha z nieusuwalnym rozgałęzieniem przez co nie może wejść w kolejne fazy przemian metabolicznych.

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

metaboliczny (MS) Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu Kwasica metaboliczna Choroba Wilsona Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Dołącz do nas na Facebooku! Wada genetyczna występująca u pacjentów z chorobą Hersa sprawia, że organizm chorego nie wytwarza fosforykazy glikogenowej (nazywanej też wątrobową). Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego rozkładu glukozy, która odłączyła się glikogenu, czyli wielocukru. Jego brak

Kwasica metaboliczna

Kwasica metaboliczna

odpowiada inna choroba. Zaburzenie równowagi kwasowej współistnieje z cukrzycową lub alkoholową kwasicą ketonową. Niejednokrotnie towarzyszy niedotlenieniu tkankowemu (np. przy wstrząsie). W większości przypadków kwasica metaboliczna ma związek z cukrzycą, chorobą nerek, wątroby lub niektórymi

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Wywołująca chorobę mutacja genetyczna sprawia, że w czasie rozkładu białek organizm nie wytwarza wszystkich niezbędnych enzymów umożliwiających ich prawidłowy metabolizm. Zalegające resztki, a przede wszystkim kwas homogentyzynowy, przenikają do krwi oraz płynu

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona, a pierwsze objawy dają się zauważyć dopiero gdy jest w pełni rozwinięta. Alfa-mannozydoza - objawy Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby alfa-mannozydoza należy m.in. pierwotny niedobór odporności. U dzieci

Akatalazja (Choroba Takahary) - objawy, diagnoza, leczenie

Akatalazja (Choroba Takahary) - objawy, diagnoza, leczenie

Obecność wady genetycznej nie zawsze pociąga za sobą wystąpienie objawów choroby Takahary. Jednak tym, co powinno zwrócić szczególną uwagę i zaniepokoić są tworzące się na podudziach lub jamie ustnej owrzodzenia. U niektórych pacjentów, schorzeniu towarzyszy infekcja, zaatakowane mogą zostać zęby

Wysoki wynik prolaktyny

: metabolicznych - choroby wątroby, nerek, endokrynologicznych - choroby tarczycy, guzy przysadki wydzielające prolaktynę. Często zwiększony poziom hormonu występuje bez uchwytnej przyczyny.

Opuchnięte i bolące kostki u nóg

tego objawu. Należy wykluczyć choroby nerek, problemy naczyniowe - żylaki, miażdżyca tętnic kończyn dolnych, niewydolność serca, a także choroby metaboliczne - cukrzyca, czy autoimmunologiczne. Sugeruję wizytę u lekarza internisty i wykonanie koniecznych badań.

Nadmierne pocenie w nocy u dziecka

wspomina rzeczywiście nie musi mieć dużego znaczenia, może jednak być objawem chorobowym - na przykład choroby krwi, infekcji czy choroby metabolicznej.

Niepokojące objawy po ciąży

dolega. Opisane objawy można przypisać wielu chorobom, a w zasadzie różnym grupom chorób - od prostych niedoborów witamin przez zaburzenia metaboliczne, takie jak np. cukrzyca, zaburzenia hormonalne (np. nadczynność tarczycy), choroby układowe tkanki łącznej, zaburzenia jelitowe (np. celiakia, choroba

Ból stopy i problemy z chodzeniem

nocy. Proszę o opinię.Możliwe jest kilka scenariuszy. Poza zapaleniem stawu na tle infekcyjnym, chorobą zwyrodnieniową stawu, zmianami pourazowymi i chorobami metabolicznymi należy wykluczyć również m.in. chorobę autoimmunologiczną. Badania zlecone przez Pana lekarza to właściwy wstęp do diagnostyki.

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Czy mogłybyście napisać co u Waszych dzieci ? Czy na podstawie badań metabolicznych stwierdzono jakieś choroby metaboliczne ? U mojej Córeczki podwyższony jest kwas mlekowy i kwas 2 ketoglukarowy w moczu metodą gc/ms (zaburzenia energetyczne).Napiszcie proszę

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Prosze o kontakt mamy ktore maja chore dzieci z SAICAR. Mozliwe ze moje dziecko tez ma. Profil na FB Paulina Gałkiewicz z Tuszyn.

Re: Zespół metaboliczny - choroba naszych czasów

Do nowego programu TV o tematyce medycznej na antenie Polsat Cafe, realizowanego we współpracy z Centrum Medycznym Gamma w Warszawie poszukujemy osób z chorobami cywilizacyjnymi, takimi jak: - nadwaga/otyłość, - zespół metaboliczny, - choroby serca, - nadciśnienie tętnicze, - cukrzyca typu II

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Ależ proszę... :p :) Jak będziesz wiedziała coś więcej o wynikach dotyczących chorób metabolicznych to daj znać, bo jestem ciekawa co ustalą lekarze. Ostatnio przeczytałam coś, co potwierdzało to o czym wspominałam wcześniej, odnośnie objawów chorób metabolicznych, które powodują niechęć do

choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

kilkumiesięcznej obserwacji to nadwrazliwośc. jestesmy pod opieka neurologopedy.niestety w międzyczasie podejrzany wynik na choroby metaboliczne, który trzeba powtórzyć : podejrzenie acydurii dikarboksylowej. stad moje pytanie w międzyczasie : czy ktoś z Was ma do czynienia z chorobami metabolicznymi i czy one

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Wiesz, ja się za bardzo nie znam ale wiem, że moją córkę niejedzącą diagnozowano w kierunku chorób metabolicznych więc jakiś tam związek musi być. U Was też refluks moze być przyczyną jadłowstrętu.

choroby metaboliczne

Witam, jestem mamą niespełna 3 letniego chłopca,mały jest diagnozowany pod kątem chorób metabolicznych, oprucz tego mamy tez stwierdzony autyzm wczesnodziecięcy. Jesteśmy po pobycie w szpitalu, gdzie mały miał mieć zrobione eeg i badania metaboliczne. Z eeg nic nie wyszło bo młody nie usnął i 19

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Przyznam, że Twoja sytuacja jest trudna, zwłaszcza biorąc pod uwagę wiek Twojego maluszka. Co do chorób metabolicznych to sądzę, że kwestią jest występowanie objawów jakie one powodują. Jeśli będzie to miało związek z jakimikolwiek dolegliwościami bólowymi, w szczególności brzuszka lub przełyku

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Witaj, polecam skonsultować chorobę synka z dr Joanną Kusowską. Zajmuje się ona leczeniem otyłości, jest dobrym diabetologiem i kardiologiem jak i jej specjalnością są choroby metaboliczne. www.kusowska.pl

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

.html Pozdrawiam! ukryj ukryj ... proszę czekać ... EPAR Zgłoœś działanie niepożądane Naglazyme BioMarin Europe Ltd. Substancja czynna: Galsulfase Kod ATC: A 16 A B Synonimy Galsulfase Galsulfasa; Galsulfasum; recombinant human arylsulfatase B; rhASB Wskazania (opracowanie własne): choroby metaboliczne

Centrum Informacji o Leku - Publikacje - Zaparcia ? przyczyny powstawania i leczenie.

neurologiczne stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, przeszkoda rzekoma w jelitach, udar, uraz rdzenia kręgowego. Choroby metaboliczne i endokrynne cukrzyca, mocznica, hiperkalcemia, słaba kontrola glikemii, niedoczynność tarczycy. Choroby układowe amyloidoza, toczeń, sklerodermia. Problemy związane z

Centrum Informacji o Leku - Zapytaj o leki - Zapach alkoholu w wydychanym powietrzu

mogłyby dawać zapach alkoholu w wydychanym powietrzu. Zapach alkoholopodobny mogą wywoływać niektóre choroby systemowe i metaboliczne. Przy znacznej niewydolności wątroby z ust chorego może wydobywać się delikatnie słodki zapach amoniakopodobny (foetor hepaticus). Zapach amoniaku ,który można pomylić z

Zdjęcia - choroby metaboliczne

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!