Wszystko o:

choroby genetyczne u dzieci

podpis główki

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

Siatkówczak

Siatkówczak

czerniaka złośliwego. Za schorzenie nie zawsze odpowiada wada genetyczna. Zdarza się, że retinoblastoma rozwija się na skutek zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego oraz u dzieci kobiet, które w czasie ciąży przyjmowały zbyt małą ilość kwasu foliowego . Zmiany nowotworowe pojawiają się u dzieci

Kwasica propionowa

Kwasica propionowa

zaczynają się odkładać i uszkadzać serce, wątrobę , mózg oraz kości. Choroba ma podłoże genetyczne, rozwija się u dziecka, które uszkodzony gen dostało od obojga rodziców. Objawy i diagnoza Pierwsze objawy choroby aktywują się tuż po kilku miesiącach po narodzeniu dziecka. Najbardziej charakterystycznymi

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Kwasica metylomalonowa wywołana jest niedoborem enzymu mutazy metylomalonylo - koenzymu A, odpowiedzialnego za rozkład i prawidłowy metabolizm białek oraz niektórych tłuszczów. Mimo że zaliczana jest do chorób genetycznych dopiero jednoczesne, przekazane przez

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba syropu klonowego (MSUD)

aminokwasy rozgałęzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkładania się w organizmie, co niejednokrotnie może poważnie uszkodzić mózg oraz inne ważne organy. Schorzenia zawdzięcza swoja nazwę specyficznemu, bardzo słodkiemu, zapachowi moczu u chorych dzieci. Objawy i diagnoza Choroba syropu

Fakomatozy

Fakomatozy

uszkodzenia niektórych narządów wewnętrznych. Jednak najbardziej charakterystyczne są zmiany skórne. Najczęściej przybierają one formę płaskich plam przypominających kolorem kawę z mlekiem , guzów podskórnych lub naczyniaków płaskich. Niemal u wszystkich chorych pojawiają się guzy ośrodkowego układu

Reumatyzm - pozornie znany problem. Atakuje w każdym wieku

Reumatyzm - pozornie znany problem. Atakuje w każdym wieku

, skoro choroby reumatyczne są dziedziczne, przy rozpoznaniu kluczową rolę powinny odgrywać badania genetyczne. Niestety, możliwości genetyki, choćby z przyczyn finansowych, nie są tak duże, jak się uważa. Trudno opracować precyzyjne testy dla każdej z jednostek chorobowych, gdy np. na niektóre

Mikrocefalia

Mikrocefalia

że bywa kojarzona z mutacją bądź chorobą genetyczną to czasem ma on związek ze schorzeniem na które cierpi matka dziecka. Mikrocefalia może pojawić się u dzieci tych kobiet, które chorują na cukrzyce lub fenyloketonurię. Nie bez znaczenia jest także palenie, przyjmowanie niektórych leków oraz

Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa

(zaburzenie koordynacji ruchowej), głuchotę a także mają objawy pląsawicy. Diagnoza Ponieważ schorzenie rozwija się już u małych dzieci jej wczesne rozpoznanie jest bardzo trudne. Zazwyczaj potwierdza się ją między pierwszym a drugim rokiem życia w oparciu o testy genetyczne. Niestety szybki postęp sprawia

Achondroplazja

Achondroplazja

zachodzi jeszcze w zarodku. Sprawia to, że kości szkieletu nie mogą rozwijać się prawidłowo. Mimo że rodzice chorego dziecka zazwyczaj nie są obciążeni żadną chorobą genetyczną, to zdaniem specjalistów ryzyko wystąpienia karłowatości rośnie u tych dzieci, których ojcowie, w chwili poczęcia, przekroczyli 35

Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara

Dołącz do nas na Facebooku! Ta dziedziczna i bardzo rzadka choroba genetyczna objawia się już u bardzo małych dzieci, a pierwsze objawy mogą sugerować ostrą żółtaczkę. Mutacja genetyczna sprawia, że wytwarzany przez wątrobę enzym mający oczyścić organizm z nadmiaru bilirubiny jest bardzo słabo lub

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Jakie choroby występuja przy nerce podkowiastej u dzieci?

się z pediatrą i wykluczyć choroby układu moczowego u dziecka.

Tycie a choroba Hashimoto

Moja córka ma 15 lat. W lutym miała operacje usunięcia guza jajowodu. Guz był wielkości głowy ludzkiej. Badania potwierdziły chorobę Hashimoto, a endokrynolog stwierdził hyperinsulinemię. Dostała tabletki Euthyrox. Dwa lata temu brała Letrox. Następnie kazali odstawić ten lek. Teraz bierze Euthyrox

Choroba Raynauda i temperatura kończyn

Mam 32 lata, 10 lat temu zdiagnozowano u mnie chorobę Raynauda. Przez kilka lat leczyłam się Sadaminą, do czasu aż ją wycofano z produkcji. 2 lata temu chirurg naczyniowy stwierdził, że skoro nie mam żadnych zmian na kończynach, to nie ma konieczności zażywania przeze mnie jakichkolwiek leków na

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj ekspertów

ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

Zastanawiam się, czy ludzie, którzy mają jakies poważne choroby genetyczne, np. karłowatość, gdzie prawdopodobieństwo przekazania choroby w genach potomstwu jest rzędu co najmniej 50% mają moralne prawo DECYDOWAC się świadomie na dzieci. Bo to takie żonglowanie czyimś życiem. Jeśli urodzi się

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

Choroby genetyczne to pojęcie bardzo szerokie, rak też jest chorobą genetyczną, nie wiem czy są rodziny w których go nie było, a ludzie się na dzieci i tak decydują. Poza tym często wychodzą w życiu choroby genetyczne, których w najbliższej rodzinie niby nie było , być może były u naszych dalekich

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

> Odmawianie osobom chorym na choroby genetyczne prawa do urodzenia dzieci jest z > rozumiałe, ale nie do końca logiczne. Każdy potencjalny rodzic musiałby dokładn > ie się przebadać zanim zmajstruje dziecko, ponieważ zawsze istnieje ryzyko, że > jesteśmy nosicielami choroby, która może

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

używać trybu warunkowego, a nie słyszałam, by był to tryb zarezerwowany wyłacznie dla dzieci i młodzieży oraz głupców. Nie widze doprawdy niczego złego w dywagowaniu co bym zrobiła, gdyby (tu jakikolwiek warunek - od pogody i koloru zasmażki po choroby genetyczne i terroryzm na świecie) > Ludzie w

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

przypadkach - jestem chora, wiem, ze to jest genetycznie przekazywana bardzo ciężka i nieuleczalna choroba, wiem, ze prawdopodobieństwo jest 50% lub więcej, ale spróbuję, moze się uda, jak nei to trudno, ja jakoś zyję, to i moje chore dziecko da radę. >

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

Odmawianie osobom chorym na choroby genetyczne prawa do urodzenia dzieci jest zrozumiałe, ale nie do końca logiczne. Każdy potencjalny rodzic musiałby dokładnie się przebadać zanim zmajstruje dziecko, ponieważ zawsze istnieje ryzyko, że jesteśmy nosicielami choroby, która może ujawnić się u dziecka

Re: Po co lekarzowi wiedza czy dziecko ma rodzeńs

Wywiad potrzebny do ustalenia chorób genetycznych, "porównanie" dzieci

Re: adhd autyzm asperger

to chyba wady genetyczne powodują takie choroby u dzieci od narodzin jak się nie mylę

parapareza spastyczna

Witam Chetnie nawiąże kontakt z osobami, rodzicami dzieci chorych na tą rządką chorobę genetyczną.

Parapareza spastyczna

WItam. Chętnie nawiąże kontakt z osobami, rodzicami dzieci chorujących na tą rzadką chorobę genetyczną.

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA

Choroby genetyczne w populacji fińskiej

do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie

Choroby spichrzeniowe glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach. Częstość występowaniaSzacuje się, że glikogenozy występują

Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich

większa liczba chorób w populacji Aszkenazyjczyków wydaje się wynikać z dokładniejszego przebadania tej grupy etnicznej przez genetyków, w porównaniu z innymi równie homogennymi populacjami. Choroby częstsze w populacji Żydów Aszkenazyjskich: zespół Blooma, dziedziczny rak piersi i jajnika, choroba

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Zdjęcia - choroby genetyczne u dzieci

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!