Wszystko o:

choroby genetyczne

podpis główki

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

Makrocefalia

Makrocefalia

mutacja genetyczna odpowiedzialna za makrocefalię jest dziedziczona. Do grupy schorzeń, w których nienaturalny odwód głowy stanowi jeden z objawów zalicza się: - dysplazję obojczykowo-czaszkową - zespół Sotosa - zespół Weavera - zespół Cowdena - nerwiakowłókniakowatość - stwardnienie guzowate - zespół

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

jest stosunkowo proste. Wywiad z pacjentem oraz badania okulistyczne zazwyczaj nie pozostawiają wątpliwości. Dla całkowitej pewności zleca się badania genetyczne pod katem mutacji genów PITX2 i FOXC1, które zdaniem badaczy decydują o rozwoju choroby. Zespół Axenfelda-Riegera - leczenie ARS należy do

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Za rozwój choroby odpowiada niewłaściwa budowa lub całkowity brak białka nazywanego Jagged-1, które uczestniczy w procesie różnicowania się komórek. Co ciekawe ta mutacja genetyczna jest potwierdzona u blisko 95 proc. wszystkich chorych. Dlaczego nie udaje się jej

Achondroplazja

Achondroplazja

zachodzi jeszcze w zarodku. Sprawia to, że kości szkieletu nie mogą rozwijać się prawidłowo. Mimo że rodzice chorego dziecka zazwyczaj nie są obciążeni żadną chorobą genetyczną, to zdaniem specjalistów ryzyko wystąpienia karłowatości rośnie u tych dzieci, których ojcowie, w chwili poczęcia, przekroczyli 35

Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Mimo że choroba spowodowana jest mutacją genetyczną to aby mogła się rozwinąć dziecko musi otrzymać wadliwy allel od obojga rodziców (tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne). Pierwsze, początkowo łagodne zmiany, pojawiają się w szóstym miesiącu życia dziecka

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona

związek z przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych. Dodatkowo ogromna część chorych ma nisko osadzone uszy. Niejednokrotnie zespołowi Crouzona towarzyszy zez rozbieżny lub wytrzeszcz gałek ocznych, który może doprowadzić do zaniku nerwu wzrokowego. Osoby z tą rzadką chorobą genetyczną mają

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego

Krabbego jest chorobą genetyczną, powodowaną przez gen recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, wówczas ryzyko zachorowania dziecka znacznie wzrasta. Objawy Objawy są różnorodne i nie muszą wszystkie występować. Mogą także różnić się intensywnością. Symptomy choroby to: wysokie

Zespół Takayasu (choroba Takayasu)

Zespół Takayasu (choroba Takayasu)

ryzyka są kobiety, które nie ukończyły jeszcze 40. roku życia. Czasem pacjenci przejawiają predyspozycje genetyczne w zakresie układu HLA, czyli głównego układu zgodności tkankowej. Objawy Pierwsze zmiany wywołane chorobą Takayasu nie zawsze zlokalizowane są w naczyniach tętniczych. Dużej części chorych

Zespół Retta

Zespół Retta

neurologiem. Ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne. Zespół Retta - leczenie Zespół Retta jest schorzeniem nieuleczalnym i jedyne co medycyna może zaoferować chorym to próbę złagodzenia dolegliwości. Szczególnie ważnym punktem terapii jest rehabilitacja oraz zajęcia poprawiające zdolności manualne

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Wywołująca chorobę mutacja genetyczna sprawia, że w czasie rozkładu białek organizm nie wytwarza wszystkich niezbędnych enzymów umożliwiających ich prawidłowy metabolizm. Zalegające resztki, a przede wszystkim kwas homogentyzynowy, przenikają do krwi oraz płynu

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Męskie choroby genetyczne

wiesz nie można w takich kwestiach jak choroby genetyczne używać czynników stopniujących bo to niemoralne

choroba genetyczna Henryka VIII

filipinka2008 napisał(a): > Nie mogę zajść w drugą ciążę, dlaczeo Ostatnio czytalem, ze krol Anglii z 6 zonami byl chory genetycznie. Po pierwszej ciazy czynil swe zony "bezplodnymi". Statystycznie ojcami 10% dzieci nie jest maz. Skorzystaj ze statystyki. Nie sadze aby lekarze w

badania chorób genetycznych i infekcyjnych (PCR)

Oferujemy szeroki wachlarz analiz DNA różnych gatunków zwierząt: - analiza mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, - analiza genetyczna cech fenotypowych, - badanie identyfikacji osobniczej - profil DNA, - badanie pokrewieństwa (kontrola pochodzenia). Centrum Badań Weterynaryjnych w

Re: To nie jest choroba genetyczna.

To jest choroba przekazywana genetycznie, w dużej mierze tak jak nowotwory. Zaburzenie metabolizmu to zaburzenia uwarunkowane genetycznie, widoczne w mniejszym lub większym stopniu od urodzenia. Należy jednak zaznaczyć, ze osoba mająca rodzica chorego na SM lub nowotwor nie musi tez zachorować, ale

In vitro, gdy grozi choroba genetyczna? Trybuna...

"Możliwość korzystania z in vitro w celu uniknięcia choroby genetycznej przewidują natomiast wniesione do Sejmu projekty SLD i Ruchu Palikota, które dostały już numery druków sejmowych, a więc zostały skierowane do dalszych prac." Się znaczy są w Polsce normalne partie i normalne

to chyba choroba genetyczna ?

klopoty z placeniem rachunkow. -- lat, ani cm. Don't worry about the world coming to an end today. It's already tomorrow in Australia. to all the girls i've loved before

choroby genetyczne i ciąża...

mam ważne dla mnie pytanie i dziękuję za każdą opinię: która z Was/Waszych znajomych zdecydowała się na dziecko będąc chora i ze świadomością, że ryzyko zachorowania dla dziecka na tę chorobę jest większe niz przeciętnie dla całej populacji? czy choroba genetyczna ma prawo zniszczyć marzenia o

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 2

niepełne, poród przedwczesny, obumarcie płodu. Zaburzenia układ rozrodczego i piersi: Krwotok z dróg rodnych. Wady wrodzone, choroby rodzinne i genetyczne: Wady wrodzone. Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania: Dreszcze, gorączka. Inne: Obrzęk, szczególnie u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym lub

Niepłodność

genetyczne Choroby mężczyzn kiła, rzeżączka, gruźlica, zapalenie przyusznic nagminne, brak lub niedorozwoj gonad, zaburzeń hormonalnych, wnętrostwa, kastracji. Leczenie stymulacja owulacji np. przy pomocy leku o nazwie clomifen (w przypadkach zaburzeń owulacji) zabiegi chirurgiczne w przypadkach niedrożności

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 2

i okres okołoporodowy: Bardzo rzadko: wywołanie porodu. Wady wrodzone, choroby rodzinne i genetyczne: Bardzo rzadko: zamknięcie przewodu tętniczego. Zaburzenia układu rozrodczego i piersi: Bardzo rzadko: zaburzenia płodności u kobiet. Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania: Rzadko: obrzęki

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 2

Bardzo rzadko: wywołanie porodu. Wady wrodzone, choroby rodzinne i genetyczne Bardzo rzadko: zamknięcie przewodu tętniczego. Zaburzenia układu rozrodczego i piersi Bardzo rzadko: zaburzenia płodności u kobiet. Zaburzenia ogólne i stany w miejscu podania Rzadko: obrzęki obwodowe, gorączka. Bardzo rzadko

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 2

, reakcje anafilaktyczne i anafilaktoidalne, w tym wstrząs zakończony zgonem. Ciąża, połóg i okres okołoporodowy Bardzo rzadko: wywołanie porodu. Wady wrodzone, choroby rodzinne i genetyczne Bardzo rzadko: zamknięcie przewodu tętniczego. Zaburzenia układu rozrodczego i piersi Bardzo rzadko: zaburzenia

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA

Choroby genetyczne w populacji fińskiej

do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie

Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich

większa liczba chorób w populacji Aszkenazyjczyków wydaje się wynikać z dokładniejszego przebadania tej grupy etnicznej przez genetyków, w porównaniu z innymi równie homogennymi populacjami. Choroby częstsze w populacji Żydów Aszkenazyjskich: zespół Blooma, dziedziczny rak piersi i jajnika, choroba

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacją dynamiczną, czyli nieprawidłowo dużą ilością powtórzeń sekwencji danego trinukleotydu. W warunkach prawidłowych takie krótkie

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!