Wszystko o:

choroba genetyczna co to jest

Makrocefalia

Makrocefalia

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! O wielogłowiu mówi się gdy obwód głowy przekroczy 97 centyli. Pomiaru i oceny wielkości czaszki dokonuje się w oparciu o tzw. siatkę centylową (o tym, co to jest, do czego służy i na jakiej podstawie dokonuje się pomiarów przeczytasz tutaj). Czasem zdarza się, że

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

jest stosunkowo proste. Wywiad z pacjentem oraz badania okulistyczne zazwyczaj nie pozostawiają wątpliwości. Dla całkowitej pewności zleca się badania genetyczne pod katem mutacji genów PITX2 i FOXC1, które zdaniem badaczy decydują o rozwoju choroby. Zespół Axenfelda-Riegera - leczenie ARS należy do

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Za rozwój choroby odpowiada niewłaściwa budowa lub całkowity brak białka nazywanego Jagged-1, które uczestniczy w procesie różnicowania się komórek. Co ciekawe ta mutacja genetyczna jest potwierdzona u blisko 95 proc. wszystkich chorych. Dlaczego nie udaje się jej

Achondroplazja

Achondroplazja

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Achondroplazja, nazywana także chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną jest ściśle związana z budową i rozwojem kośćca, szczególnie kości ramieniowej oraz udowej. Mutacja genetyczna jednego z genów odpowiedzialnego za kształtowanie układu kostnego

Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Mimo że choroba spowodowana jest mutacją genetyczną to aby mogła się rozwinąć dziecko musi otrzymać wadliwy allel od obojga rodziców (tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne). Pierwsze, początkowo łagodne zmiany, pojawiają się w szóstym miesiącu życia dziecka

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona

jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości. Leczenie zespołu Crouzona uzależniona jest od stopnia i rodzaju zmian wywołanych chorobą. Najczęściej jednak wykonuje się zabieg usunięcia fragmentu kości czaszki

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego

Dołącz do nas na Facebooku! Brak enzymu powoduje zaburzenia w rozwoju osłony melinowej, swoistej ochrony włókien nerwowych, co prowadzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Najczęściej diagnozowana jest u 4-6 miesięcznych niemowląt, zazwyczaj kończy się śmiercią w wieku ok. 2-3 lat. Choroba

Zespół Takayasu (choroba Takayasu)

Zespół Takayasu (choroba Takayasu)

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Zespół Takayasu, nazywany również chorobą bez tętna zaliczana jest do chorób układowych. W zależności od miejsca wystąpienia zmian wyróżnia się cztery rodzaje schorzenia. U większości pacjentów pojawiają się one w obrębie aorty oraz jej gałęzi. W grupie największego

Zespół Retta

Zespół Retta

neurologiem. Ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne. Zespół Retta - leczenie Zespół Retta jest schorzeniem nieuleczalnym i jedyne co medycyna może zaoferować chorym to próbę złagodzenia dolegliwości. Szczególnie ważnym punktem terapii jest rehabilitacja oraz zajęcia poprawiające zdolności manualne

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Wywołująca chorobę mutacja genetyczna sprawia, że w czasie rozkładu białek organizm nie wytwarza wszystkich niezbędnych enzymów umożliwiających ich prawidłowy metabolizm. Zalegające resztki, a przede wszystkim kwas homogentyzynowy, przenikają do krwi oraz płynu

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Męskie choroby genetyczne

wiesz nie można w takich kwestiach jak choroby genetyczne używać czynników stopniujących bo to niemoralne

choroba genetyczna Henryka VIII

filipinka2008 napisał(a): > Nie mogę zajść w drugą ciążę, dlaczeo Ostatnio czytalem, ze krol Anglii z 6 zonami byl chory genetycznie. Po pierwszej ciazy czynil swe zony "bezplodnymi". Statystycznie ojcami 10% dzieci nie jest maz. Skorzystaj ze statystyki. Nie sadze aby lekarze w

badania chorób genetycznych i infekcyjnych (PCR)

Oferujemy szeroki wachlarz analiz DNA różnych gatunków zwierząt: - analiza mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, - analiza genetyczna cech fenotypowych, - badanie identyfikacji osobniczej - profil DNA, - badanie pokrewieństwa (kontrola pochodzenia). Centrum Badań Weterynaryjnych w

Re: To nie jest choroba genetyczna.

To jest choroba przekazywana genetycznie, w dużej mierze tak jak nowotwory. Zaburzenie metabolizmu to zaburzenia uwarunkowane genetycznie, widoczne w mniejszym lub większym stopniu od urodzenia. Należy jednak zaznaczyć, ze osoba mająca rodzica chorego na SM lub nowotwor nie musi tez zachorować, ale

In vitro, gdy grozi choroba genetyczna? Trybuna...

"Możliwość korzystania z in vitro w celu uniknięcia choroby genetycznej przewidują natomiast wniesione do Sejmu projekty SLD i Ruchu Palikota, które dostały już numery druków sejmowych, a więc zostały skierowane do dalszych prac." Się znaczy są w Polsce normalne partie i normalne

to chyba choroba genetyczna ?

klopoty z placeniem rachunkow. -- lat, ani cm. Don't worry about the world coming to an end today. It's already tomorrow in Australia. to all the girls i've loved before

choroby genetyczne i ciąża...

mam ważne dla mnie pytanie i dziękuję za każdą opinię: która z Was/Waszych znajomych zdecydowała się na dziecko będąc chora i ze świadomością, że ryzyko zachorowania dla dziecka na tę chorobę jest większe niz przeciętnie dla całej populacji? czy choroba genetyczna ma prawo zniszczyć marzenia o

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Ulotka

(bardzo rzadka choroba genetyczna, obejmująca takie objawy, jak epizody obrzęku różnych części ciała, w tym rąk, stóp, twarzy i dróg oddechowych, ból brzucha, nudności i wymioty), stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych może zwiększać częstość występowania i nasilenie napadów. Negatywny wpływ na

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

jakim celu stosuje się lek Votubia? Lek Votubia stosuje się w leczeniu guza mózgu zwanego podwyściółkowym gwiaździakiem olbrzymiokomórkowym (ang. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, w której dochodzi do rozwoju

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

) immunoglobuliny A (IgA) i występowania przeciwciał przeciwko IgA. Preparatu Privigen nie należy stosować u pacjentów z hiperprolinemią (choroba genetyczna charakteryzująca się wysokim poziomem we krwi aminokwasu zwanego proliną). Na jakiej podstawie zatwierdzono preparat Privigen? Zgodnie z aktualnymi wytycznymi

Choroba tangierska

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABC1 (ATP-binding cassette-1), kodującym

Choroba Andersen

Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen. PatogenezaChoroba jest spowodowana defektem

Choroba Hersa

Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).Nazwa

Choroba Coriego

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego

Choroba Oguchiego

Choroba Oguchiego – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, objawiająca się upośledzeniem widzenia skotopowego (przedłożeniem adaptacji do widzenia w ciemności). W badaniu fundoskopowym stwierdza się złotawe lub szarawe przebarwienia dna oka. Zabarwienie dna oka

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
Zasady zachowania poufności. O Wikipedii. Korzystasz z Wikipedii tylko na własną odpowiedzialność. Materiał pochodzący z Wikipedii został zmodyfikowany poprzez ograniczenie liczby przypisów. Wikipedia® is a registered tradmark of the Wikimedia Foundation.

Zdjęcia - choroba genetyczna co to jest

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!