Wszystko o:

choroba genetyczna

kaole

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Nerwowłókniakowatość typu 1 zalicza się do grupy chorób genetycznych zwanych fakamotoz. Schorzenia te obejmująca skórę, układ nerwowy i naczyniowy.

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Taya-Sachsa to rzadka choroba genetyczna, nazywana także niedołęstwem umysłowym rodzinnym ze ślepotą, rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Postęp zmian i rozwój schorzenia jest na tyle gwałtowny, że większość pacjentów nie dożywa czwartych urodzin.

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

kremu z filtrem co najmniej 15. Przyczyny Choroby Hartnupów Naukowcy nie są zgodni, co do przyczyn mutacji genetycznej wywołującej Chorobę Hartnupów. Wiadomo, że mutacja utrudnia wchłanianie z przewodu pokarmowego aminokwasu o nazwie tryptofan, przez co hamuje zdolność do wytwarzania witaminy B3

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona, a pierwsze objawy dają się zauważyć dopiero gdy jest w pełni rozwinięta. Alfa-mannozydoza - objawy Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby alfa-mannozydoza należy m.in. pierwotny niedobór odporności. U dzieci

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

Dołącz do nas na Facebooku! Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) to jedna z tzw. chorób metabolicznych. Mutacja genetyczna sprawia, że organizm nie jest wstanie wytworzyć i zaspokoić zapotrzebowanie na jeden z enzymów, nazywany kinazą mewalonianową. Do najbardziej charakterystycznych

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy, diagnoza, leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy, diagnoza, leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna oznacza podwyższony poziom cholesterolu we krwi i znacznie częściej rozwija się u osób obciążonych chorobą niedokrwienną serca lub cukrzycy. Obok uwarunkowań genetycznych (postać pierwotna), choroba może pojawić się również w wyniku przyjmowania przez pacjenta leków

Choroba Andersen (glikogenoza typu IV, amylopektynoza)

Choroba Andersen (glikogenoza typu IV, amylopektynoza)

Dołącz do nas na Facebooku! Występująca u pacjentów mutacja genetyczna sprawia, że enzym odpowiedzialny za rozkład glikogenu ma nieprawidłową budowę, a tym samym nie spełnia swoich funkcji. Wada ta prowadzi do zmian w budowie wielocukru, tj. znacznego wydłużenia łańcuchów oraz zalegania - przede

Amniopunkcja - kiedy się wykonuje to badanie?

Amniopunkcja - kiedy się wykonuje to badanie?

cierpi na skazę krwotoczną musi poinformować o tym lekarza, to samo tyczy się niepokojących dolegliwości już w czasie samego badania. Amniopunkcja - kiedy należy ją wykonać? Obok podejrzenia  konfliktu serologicznego czy chorób genetycznych, amniopunkcja pozwala ocenić stopień rozwoju płodu. To

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

uwarunkowane genetyczne choroby metaboliczne. Choroba Wolmana jest znacznie groźniejsza i charakteryzuje się niemal całkowitym niedoborem enzymu. Zazwyczaj daje o sobie znać już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Nieodpowiednio przetworzone trójglicerydy i cholesterol zaczynają odkładać się w całym

Rak płuca: badania mikroskopowe, a genetyka

Rak płuca: badania mikroskopowe, a genetyka

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

albo obciążone genetycznie chorobą

Totez pisze, ze preparat jest embriotoksyczny !!! Co do 12-15 latek w ciazy, w naszym miescie sporo takich mielismy. Mielismy, bo od +/- 2000 roku nastolatki te romskie sluby biora i dzieci rodza w Londynie.

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

pani.mysz napisał(a): > ZD nie jest chorobą genetyczną. ZD nie jest chorobą genetyczną? =O :D :D Ależ to typowa choroba genetyczna.

Re: albo obciążone genetycznie chorobą

dlatego już wielokrotnie pisalam - darmowe leki (ustalić liste !) uzaleznic od sytuacji majątkowej, nie od wieku !

Re: albo obciążone genetycznie chorobą

Ale o co się rozchodzi? Kocioł może najwyżej służyć do zrobienia zupy. -- Jednakowoż ciemnota w Polszcze grasuje nadal.

Re: albo obciążone genetycznie chorobą

Kilka dni temu słyszałam w TV wyliczenie; ile jest luda po 75-roku ,ile Rząd na to przeznaczył kasy w budzecie i ile wychodzi na łepka,wyszło że 4 zł miesięcznie taki delikwent dostanie. Można by powiedzieć pocałujta w d..ę wójta !

Re: albo obciążone genetycznie chorobą

Mloda kobieta (mezatka która wziela slub przed ukończeniem 18 lat jest traktowana jak pełnoletnia) idzie do poradni K NFZ i tam otrzyma wszelkie potrzebne info. Jak nie ma 18 i nie jest niepelnoletnia mezatka, to idzie z matka. Lekarz nie wypisze recepty albo wypiesze, kieruje się dobrem pacjen

Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż...

Co byście zrobiły, gdyby Wasz mąż odmówił badania? Koleżanka urodziła dziecko, które wkrótce po porodzie zmarło. Okazało się że to jakaś choroba genetyczna. Lekarz zaproponował im (rodzicom) bezpłatne badania aby określić gdzie jest problem i co można z tym zrobić. Mąż koleżanki odmówił. Starają

Re: albo obciążone genetycznie chorobą

Piszesz: "embriotoksyczny". Przepisujesz bzdury, czy się na tym znasz i możesz zacytować źródła zawierające naukowe dowody? Bo według mnie, pieprzysz bez sensu, powielając katolski bełkot. -- "Mężczyźni wkładają to w tamto, a kobiety wkładają w to uczucie". (Witkacy) Chodzi tu zapewne o... sprząta

Re: albo obciążone genetycznie chorobą

plater-2 napisała: > Totez pisze, ze preparat jest embriotoksyczny !!! > > Co do 12-15 latek w ciazy, w naszym miescie sporo takich mielismy. Mielismy, b > o od +/- 2000 roku nastolatki te romskie sluby biora i dzieci rodza w Londynie. A co ma wspólnego wzięcie ślubu i to w Lon

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

jakim celu stosuje się lek Votubia? Lek Votubia stosuje się w leczeniu guza mózgu zwanego podwyściółkowym gwiaździakiem olbrzymiokomórkowym (ang. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, w której dochodzi do rozwoju

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

) immunoglobuliny A (IgA) i występowania przeciwciał przeciwko IgA. Preparatu Privigen nie należy stosować u pacjentów z hiperprolinemią (choroba genetyczna charakteryzująca się wysokim poziomem we krwi aminokwasu zwanego proliną). Na jakiej podstawie zatwierdzono preparat Privigen? Zgodnie z aktualnymi wytycznymi

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Ulotka

(bardzo rzadka choroba genetyczna, obejmująca takie objawy, jak epizody obrzęku różnych części ciała, w tym rąk, stóp, twarzy i dróg oddechowych, ból brzucha, nudności i wymioty), stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych może zwiększać częstość występowania i nasilenie napadów. Negatywny wpływ na