Wszystko o:

choroba genetyczna

Makrocefalia

Makrocefalia

mutacja genetyczna odpowiedzialna za makrocefalię jest dziedziczona. Do grupy schorzeń, w których nienaturalny odwód głowy stanowi jeden z objawów zalicza się: - dysplazję obojczykowo-czaszkową - zespół Sotosa - zespół Weavera - zespół Cowdena - nerwiakowłókniakowatość - stwardnienie guzowate - zespół

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Za rozwój choroby odpowiada niewłaściwa budowa lub całkowity brak białka nazywanego Jagged-1, które uczestniczy w procesie różnicowania się komórek. Co ciekawe ta mutacja genetyczna jest potwierdzona u blisko 95 proc. wszystkich chorych. Dlaczego nie udaje się jej

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

jest stosunkowo proste. Wywiad z pacjentem oraz badania okulistyczne zazwyczaj nie pozostawiają wątpliwości. Dla całkowitej pewności zleca się badania genetyczne pod katem mutacji genów PITX2 i FOXC1, które zdaniem badaczy decydują o rozwoju choroby. Zespół Axenfelda-Riegera - leczenie ARS należy do

Badania genetyczne

Badania genetyczne

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Badania genetyczne, nazywane również badaniami PCR, umożliwiają wykrycie określonego materiału genetycznego w danej próbce. Materiał do testów to najczęściej ślina (pobiera się ją specjalnymi patyczkami z jamy ustnej), znacznie rzadziej wykorzystuje się krew (kropla

Achondroplazja

Achondroplazja

zachodzi jeszcze w zarodku. Sprawia to, że kości szkieletu nie mogą rozwijać się prawidłowo. Mimo że rodzice chorego dziecka zazwyczaj nie są obciążeni żadną chorobą genetyczną, to zdaniem specjalistów ryzyko wystąpienia karłowatości rośnie u tych dzieci, których ojcowie, w chwili poczęcia, przekroczyli 35

Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Mimo że choroba spowodowana jest mutacją genetyczną to aby mogła się rozwinąć dziecko musi otrzymać wadliwy allel od obojga rodziców (tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne). Pierwsze, początkowo łagodne zmiany, pojawiają się w szóstym miesiącu życia dziecka

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego

Krabbego jest chorobą genetyczną, powodowaną przez gen recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, wówczas ryzyko zachorowania dziecka znacznie wzrasta. Objawy Objawy są różnorodne i nie muszą wszystkie występować. Mogą także różnić się intensywnością. Symptomy choroby to: wysokie

Zakrzepica - podstępna zabójczyni, która woli kobiety. Warto zrobić badania genetyczne?

Zakrzepica - podstępna zabójczyni, która woli kobiety. Warto zrobić badania genetyczne?

zakrzepów mają wpływ przede wszystkim trzy czynniki: zaburzenia procesu krzepnięcia krwi, uszkodzenie ścian naczyń krwionośnych oraz spowolnienie przepływu krwi. Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku! Trombofilia i geny Do częstych chorób powodujących zaburzenia mechanizmów krzepnięcia krwi należą

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona

związek z przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych. Dodatkowo ogromna część chorych ma nisko osadzone uszy. Niejednokrotnie zespołowi Crouzona towarzyszy zez rozbieżny lub wytrzeszcz gałek ocznych, który może doprowadzić do zaniku nerwu wzrokowego. Osoby z tą rzadką chorobą genetyczną mają

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

pani.mysz napisał(a): > ZD nie jest chorobą genetyczną. ZD nie jest chorobą genetyczną? =O :D :D Ależ to typowa choroba genetyczna.

Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż...

Co byście zrobiły, gdyby Wasz mąż odmówił badania? Koleżanka urodziła dziecko, które wkrótce po porodzie zmarło. Okazało się że to jakaś choroba genetyczna. Lekarz zaproponował im (rodzicom) bezpłatne badania aby określić gdzie jest problem i co można z tym zrobić. Mąż koleżanki odmówił. Starają

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

To trisomie nie należą do chorób genetycznych? Czy uznajemy za chorobę genetyczną tylko mutacje punktowe? -- http://www.spotkaniamalzenskie.pl On nie jest winny, on jest inny http://kocianna-sloikwarszawski.blogspot.com/ W 1882 roku odbył się w Warszawie spis powszechny. Wyniki pokazały, że

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

Wiele zależy od rodzaju choroby genetycznej. Nie każda jest, że tak się wyrażę, przenoszona genetycznie. Rodzice dzieci z ZD mają kariotypy bez anomalii, a kiedy sama wychodziłam za mąż, fakt istnienia abberacji chromosomalnej typu ZD w rodzinie pozwalał na bezpłatne badania genetyczne potencjalnym

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

Moim zdaniem mąż stosuje metodę wyparcia.Nie chce dopuścić do siebie mysli, że on także może być "odpowiedzialny" za to, ze dziecko umarło z powodu choroby genetycznej. Że geny wadliwe moga pochodzić równiez od niego. Mój mąż nie miał co odmawiać- było oczywistym, ze oboje się badamy. No i mamy

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

jakim celu stosuje się lek Votubia? Lek Votubia stosuje się w leczeniu guza mózgu zwanego podwyściółkowym gwiaździakiem olbrzymiokomórkowym (ang. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, w której dochodzi do rozwoju

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

) immunoglobuliny A (IgA) i występowania przeciwciał przeciwko IgA. Preparatu Privigen nie należy stosować u pacjentów z hiperprolinemią (choroba genetyczna charakteryzująca się wysokim poziomem we krwi aminokwasu zwanego proliną). Na jakiej podstawie zatwierdzono preparat Privigen? Zgodnie z aktualnymi wytycznymi

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Ulotka

(bardzo rzadka choroba genetyczna, obejmująca takie objawy, jak epizody obrzęku różnych części ciała, w tym rąk, stóp, twarzy i dróg oddechowych, ból brzucha, nudności i wymioty), stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych może zwiększać częstość występowania i nasilenie napadów. Negatywny wpływ na